כיצד מתפתחת המחלה?
סיסטיק פיברוזיס נגרמת כתוצאה מפגם תורשתי בחלבון CFTR. כתוצאה מפגם זה, נזהה הפרעה ביכולת הגוף להעביר מלחים, כמו נתרן וכלור, דרך תאי האפיתל (התאים הנמצאים בשיכבה החיצונית) של צינוריות ואיברי הגוף. נזהה פגיעה ביכולת הגוף לספוח נוזלים, ולכן ההפרשות יהפכו צמיגיות וריריות, ובמקרים מסויימים יביאו לחסימות במערכות הגוף, ביניהן מערכת הנשימה, מערכת הרבייה (בעיקר אצל גברים), ודרכי הלבלב והמרה.הפגיעה בלבלב ובמרה עשויה לגרור אחריה חסימה במערכת העיכול, תת תזונה, וריבוי יציאות. לכן על החולים בסיסטיק פיברוזיס לצרוך באופן חיצוני ומבוקר תוספות של אנזימים לסיוע למערכת העיכול שלהם.
הפגיעה בדרכי הנשימה אצל חולי סיסטיק פיברוזיס היא לרוב בלתי הפיכה, והיא מתפתחת באופן איטי ולאט לאט מקשה על הנשימה וגורמת לשיעולים קשים, ריבוי ליחה בדרכי האוויר, ודלקות ריאות חוזרות ונישנות.
שכיחות המחלה
המחלה מופיעה אצל 1 מתוך כל 2500 תינוקות לבנים. ישנם עיוותים גנטיים שונים (כיום ידוע על כ 1300 עיוותים גנטיים) היכולים לגרום למחלת CF, ובכל עדה בישראל יש עיוותים גנטיים שכיחים אחרים. כיום בבדיקות הגנטיות, ישנו סיכוי של כמעט 100% (כ 98%) לזהות את העיוותים הגנטיים הגורמים לסיסטיק פיברוזיס אצל אשכנזים, לעומת סיכוי של כ - 87% לזהות את העיוותים הגנטיים שיגרמו ל CF אצל יוצאי מרוקו, גרוזיה, ותורכיה.אבחון המחלה
כיום ניתן לאבחן את המחלה על ידי תבחין זיעה. זאת, מפני שחולי סיסטיק פיברוזיס מאופיינים בזיעה מלוחה עד פי חמישה מאשר מי שאינו חולה ב CF (זאת בשל חוסר יכולת של גופם לספוג את המלחים). אצל תינוקות בני חודש או פחות תוצאות חיוביות הן פחות אמינות מפני שלעיתים בגילאים מוקדמים אלה הזיעה נוטה להיות מלוחה מהנורמה מסיבות אחרות.על פי רוב ניתן לזהות ולאבחן את המחלה אצל תינוקות עד גיל שנה. התסמינים השכיחים הם שיעול כרוני ומרובה ליחה, דלקות ריאות חוזרות, זיעה מלוחה, עליה איטית מהנורמה במשקל (יתכן שהתיאבון והרגלי האכילה של התינוק יהיו תקינים, ועדיין העלייה שלו במשקל תהיה איטית), צואה שמנונית, בעלת ריח ייחודי, ובכמות גדולה יחסית (הדבר נובע מבעיות וחסימות במערכת העיכול) וייתכנו חסימות במעי.
אצל 98% מהגברים, נמצא גם חסימה בצינורות הזרע וחוסר פריון.