נימן פיק הינה מחלה תורשתית רצסיבית המשפיעה על חילוף החומרים בגוף, כאשר התסמין החמור ביותר שלה הוא אגירת שומנים במוח. ישנם שלושה טיפוסים של הופעת המחלה (נימן פיק מסוג A, נימן פיק מסוג B, נימן פיק מסוג C), כאשר סוג A הוא החריף ביותר והוא זה הנבדק בבדיקות הסקר הגנטיות בהריון. מחלת נימן פיק שכיחה בעיקר בקרב יוצאי עדות אשכנז, ובממוצע אחד מתוך 80 הוא נשא של המחלה.