בדיקות נדרשות לפני ההריון או בתחילתו
בדיקות גנטיות לשלילת הימצאות של גנים שעשויים לגרום למחלות או עיוותים כרומוזומליים אצל העובר, כמו תסמונת X שביר, טיי זאקס, סיסטיק פיברוזיס, ועוד. בדיקות אלה ניתן לעשות גם זמן רב לפני ההריון, אולם אם עשית את הבדיקות הגנטיות לפני יותר משנה, כדאי שתבדקי עם רופא הנשים שלך אם יש צורך לחזור על חלק מהבדיקות על מנת לזהות סוגים חדשים של עיוותים כרומוזומליים שכדאי לבדוק הימצאותם אצל תינוקך.אם חוזרת תשובה חיובית בחלק מהבדיקות – אל דאגה! לרוב זה אומר שגם בן זוגך יצטרך לעבור בדיקות כאלה, ואם גם הוא נשא של אותו הגן – רק אז יתעורר החשד שמא תינוקכם עשוי להיות נשא של הגן כמו הוריו, או חלילה להיות חולה במחלה. ניתן לבדוק הימצאות העיוות הגנטי אצל התינוק בבדיקת סיסי שילייה או בבדיקת דיקור מי שפיר.
בשבוע חמישי – בדיקת הריון
עם האיחור במחזור או החשד להריון, תוכלי לבצע בדיקה ביתית לזיהוי הריון. הכלל בבדיקות ההריון הביתיות הללו – פס זה פס! אם יוצא פס חלש בחלון זיהוי ההריון בבדיקה הביתית שלך, זה כנראה אומר שאת בהריון. תוכלי או לחזור על הבדיקה בעוד יומיים-שלושה, אז כמות ההורמונים המזוהים על ידי הבדיקה תגדל בגופך והפס צריך לצאת ברור יותר, או לגשת לרופא המשפחה שלך ולבקש הפניה לבדיקת דם לזיהוי הריון.בשבוע 6-9 – זיהוי דופק (בדיקת דופק לעובר)
זה הזמן לגשת לרופא הנשים ובאמצעות מכשיר דופלר לשמוע את הדופק של הלב החדש שפועם ברחמך. במקרים מסויימים ניתן לראות את העובר וליבו הפועם בעזרת מכשיר האולטרה סאונד, וכנראה ככל שתיגשו לבדיקת האולטרה סאונד קרוב יותר לשבוע 8 של ההריון, כך הסיכוי שממש תיראו את הזאטוט עולה.שבוע 10-13 – בדיקת סיסי שיליה
בדיקת סיסי שיליה מחליפה את בדיקת דיקור מי שפיר הנעשית בשבועות מתקדמים יותר (17-20). בבדיקה זו ניתן למצוא עיוותים כרומוזומליים אצל העובר במידה ויש חשש לכך – אם האם מבוגרת, או שתוצאות בדיקות הסקר הגנטי מעוררות חשד לקיום עיוותים כאלה.שבוע 11-13 – בדיקת שקיפות עורפית
בדיקת אולטרה סאונד המודדת את עובי נוזל עמוד השידרה המצטבר באיזור עורף העובר. עובי שגרתי של הנוזל יצביע על סיכוי מופחת להימצאות מומים כרומוזומליים בעובר.בבדיקת השקיפות העורפית נבדק גם מבנה גשר האף של העובר המתפתח, לשלילת מבנה פנים אופייני לתסמונת דאון.
שילוב בדיקת השקיפות העורפית עם בדיקות סקר ביוכימיות המתבצעות בבדיקת דם פשוטה, הופך את הבדיקה לאמינה יותר.
שבוע 14-17 – סקירת מערכות מוקדמת
סקירת מערכות הגוף של העובר, על מנת לזהות התפתחות תקינה, או לאבחן מומים מבניים או התפתחות יוצאת דופן באיברים. במידה ויימצאו ליקויים בהתפתחות איבר מסויים, ניתן יהיה להמשיך ולבדוק על ידי דיקור מי שפיר, בדיקת אקו לב עובר, או בדיקות משלימות.שבוע 16-17 – חלבון עוברי (סקר ביוכימי)
בדיקות דם הבודקות שלושה או ארבעה רכיבים בדם האם על מנת לאבחן, בשקלול עם גיל האם, את הסיכוי לתסמונת דאון ותסמונות מעטות נוספות. חשוב לזכור כי תוצאות הבדיקה הינן סטטיסטיות, ואינן מסוגלות להצביע בוודאות על בעיה בהתפתחות העובר.שבוע 16-20 – דיקור מי שפיר
דיקור מי שפיר הינה בדיקה חודרנית במהלכה מחדירים מחט דרך דופן הבטן של האם אל הרחם ומושכים החוצה מהרחם דגימה של מי השפיר לבחינת איכות תאי העובר הנמצאים בנוזל. בדיקה זו מזהה בוודאות אם קיימים מומים כרומוזומליים בעובר אולם ביצועה כרוך בסיכון (שמעריכים אותו כיום בכחצי אחוז) להפלה.שבוע 22-24 – סקירה מורחבת
סקירת מערכות באמצעות אולטרה סאונד. הסקירה דומה במהותה לסקירה המוקדמת, אולם אם ביצעתם את הסקירה המוקדמת, סביר שבזו ניתן יהיה לאתר במקרה הגרוע ליקויים קטנים בלבד. בבדיקה זו נאמר כי ניתן לזהות בבירור את מין העובר.שבוע 24-26 – העמסת סוכר GCT
בדיקת יכולת גוף האם לעכל סוכרים – או בדיקת האפשרות שהאם פיתחה סכרת הריון. במהלך הבדיקה על הנבדקת לשתות 50 גרם גלוקוז, ולהיבדק טרם השתייה ושעה לאחריה, על מנת לבדוק כי הגלוקוז התפנה מהדם בקצב הרצוי. הבדיקה נעשית ללא צום מקדים.תוצאה לא סבירה בבדיקת העמסת סוכר GCT, תעלה חשש לקיום סכרת הריון ולפיכך תתבקש האם לבצע בדיקת העמסת סוכר מלאה (OGTT), במהלכה תשתה 100 גרם גלוקוז לאחר צום, ונוכחות הגלוקוז בדמה תיבדק על פני שלוש שעות.
