טיי זאקס הינה מחלה תורשתית שכיחה יחסית הפוגעת בתפקוד העצבי. זאת, בשל פגיעה באנזים בשם hexosaminidase A האחראי על פירוק שומנים שעוטפים המיאלין – הקרום העוטף ומגן על שרירי העצבים, בעיקר בקליפת המוח.

סימני המחלה הראשונים ניכרים כאשר מזוהה התפתחות איטית של התינוק מבחינה תנועתית ומוטורית, כאשר בדרך כלל מתלווה להתפתחות יוצאת הדופן גם רגישות אופיינית לרעשים. לעיתים, ההתפתחות המוטורית של התינוק נראית תקינה ולאחר מספר חודשים ניכרת רגרסיה ביכולותיו העצביות והמוטוריות. במרבית המקרים התינוק אינו מסוגל או מאבד את יכולתו לחייך, להתהפך, לזחול, וכדומה.

התדרדרות בריאותו של התינוק החולה בטיי זאקס הינה מהירה, והיא כוללת הפרעה משמעותית בתפקוד מוטורי ובהעברה עצבית, ירידה משמעותית בטונוס השרירים, פיגור, עיוורון, חירשות, אפילפסיה, ועוד.

מרבית התינוקות שחלו בטיי זאקס ישרדו על גיל ארבע או חמש. כיום הרפואה המערבית אינה מכירה תרופה המרפאה או מאטה את התקדמות המחלה.

השכיחות הגנטית של נשאי המחלה היא 1:28 בקרב יוצאי אשכנז, ובערך 1:100 בקרב יוצאי עדות המזרח. המחלה יכולה להתפרץ בתינוק אך ורק אם שני הוריו נשאים של הגן (וגם אז, הסיכוי שיוולד תינוק חולה בטיי זאקס הוא 25%, והסיכוי שהוא יהיה נשא כמו הוריו עומד על 50%).

בדיקת נשאות של טיי זאקס

בדיקת נשאות של המחלה נעשית במימון מלא של משרד הבריאות, בתחנות לבריאות המשפחה. מעדיפים לבדוק את הימצאות הגן דווקא על האב לעתיד. מדובר בבדיקת דם פשוטה. במידה ונמצא כי האב נשא, יש לבדוק גם את האם. במידה וגם האם נשאית, יומלץ לבדוק ולזהות בכל הריון של בני הזוג האם העובר חולה בטיי זאקס, זאת על ידי דגימת סיסי שיליה בשלב מוקדם יחסית של ההריון, או דיקור מי שפיר בשלב מאוחר יותר. אם יימצא כי העובר אכן חולה בטיי זאקס, יתאפשר לבצע הפסקת הריון.