תסמונת דאון

תסמונת דאון הינה הפרעה רב מערכתית הנגרמת כתוצאה מטריזומיה (הכפלה פי שלושה של עותקי הכרומוזום, במקום פי שתיים האופן טבעי ובריא) של כרומוזום מספר 21. ההפרעה מביאה עימה תסמינים מוכרים כמו שינוי ייחודי בתווי הפנים, פיגור שכלי, והפרעות בריאותיות במערכות הפיסיולוגיות השונות.

תסמונות דאון – כיצד "נדבקים" בזה?

תסמונת דאון היא הפרעה כרומוזומלית, כלומר, הפרעה במבנה הכרומוזומים המופיעים בתאי העובר. ההפרעה היא הופעה של עותק "מיותר" מכרומוזום 21, בחלק מתאי הגוף או בכולם. אין משמעות לבדיקות גנטיות של ההורים לזיהוי הסיכון ללידת עובר הלוקה בתסמונת דאון (פרט לתסמונת דאון ע"ש התקה, שבה יש מרכיב תורשתי חזק), והבדיקות לזיהוי נשאות של תסמונת דאון נערכת בעובר ובכל הריון מחדש.
לפני בדיקות העובר, הנתון המשמעותי ביותר המגדיל את הסיכון לנשאות של תסמונת דאון הוא גיל האם. ככל שהאם מבוגרת יותר הסיכון ללדת עובר בעל תסמונת דאון עולה, כאשר בסביבות גיל 40 הסטטיסטיקה מצביעה על קפיצה משמעותית בכמות העוברים המאובחנים כלוקים בתסמונת דאון

תסמונת דאון – שכיחותה באוכלוסיה

תסמונת דאון היא הפרעה שכיחה יחסית והיא אינה אופיינית במיוחד אצל מגזרים מסויימים, אלא התפזרותה באוכלוסיה שווה בין מגזרים ועדות שונים.

בעוד כמות ההריונות שבהם נמצאו עוברים הלוקים בתסמונת דאון עומדת על כ 0.2% (כלומר, שני תינוקות לכל 1000 הריונות), הסיכוי ללדת תינוק חי הלוקה בתסמונת דאון הוא 0.1%, זאת אומרת תינוק אחד הלוקה בתסמונת לכל אלף לידות של תינוק חי. משמעות הנתון היא שבכמחצית מהעוברים הלוקים בתסמונת מתבצעת הפסקת הריון. הסיכון ללקות בתסמונת דאון עולה וגדל ככל שהאם מתבגרת -אצל אם בת 25, הסיכוי ללדת תינוק הסובל מתסמונת דאון הוא 1:1400 (על פי הגיל בלבד, כמובן); אצל אם בת 40 הסיכוי מזנק ל 1:90 לידות.

תסמיני תסמונת דאון

אצל ילדים הלוקים בתסמונת דאון, ניראה תווי פנים ייחודיים – עיניים מלוכסנות, פנים שטוחות יחסים, אוזניים ואף קצרים, שיער דליל, והם על פי רוב נמוכים ובעלי צוואר קצר.

מנת המשכל של הלוקים בתסמונת דאון נמוכה מהממוצע (בממוצע בין 40 – 75 IQ, כאשר הנתון הנמוך ביותר הנחשב נורמטיבי הוא 75IQ ). הם נוטים להיות תלותיים וילדותיים לאורך חייהם ובדר"כ אינם מתאפיינים בשאיפות לעצמאות.

בנוסף, התסמונת פוגעת בתפקוד ובמבנה מערכות נוספות בגוף, ויוצרת סיכון מוגבר למומי לב (ובפרט מבנה לא תקין של המחיצה שבין שני חדרי הלב), סיכון מוגבר לסוכרת, למומים במבנה העין (כמו קטרקט), ולאלצהיימר בגיל צעיר. בנוסף, מרבית מהלוקים בתסמונת דאון (בנים ובנות) הם עקרים, ולמי מהם שאינו עקר, הסיכון ללדת תינוק שיסבול מתסמונת דאון הוא 50%.

תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון

בשל פגמים במערכת הלבבית המאפיינים את הלוקים בתסמונת דאון, תוחלת החיים שלהם קצרה. עם זאת, עד לפני כשני עשורים היתה תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון כעשרים וחמש שנים, כיום עומדת תוחלת החיים הממוצעת שלהם לכ - 50 שנה. הסיבה היא שיפור בטיפול הניתן לבעיות לב אצל פעוטות הלוקים בתסמונת.