המחלה אינה אופיינית ליוצאי עדה כלשהיא, והיא שכיחה במיוחד בקרב אוכלוסיות המאפשרות נישואי קרובים.
בארץ הסיכוי ללידת תינוק הלוקה בתסמונת הוא 1:10,000, והיא הסיבה השכיחה ביותר לתמותת ילדים טרם גיל שנתיים. שכיחות הנשאות של המחלה היא 1:40 באוכלוסיה.
SMA הינה תסמונת חשוכת מרפא. לא מוצע עבורה שום טיפול ברפואה המערבית כיום.
SMA - דרגות חומרה
המחלה מופיעה בשלוש דרגות חומרה –SMA סוג 1 – הדרגה הנפוצה והחמורה ביותר של המחלה. תינוקות הלוקים בתסמונת בדרגה זו, מאובחנים על פי רוב עד גיל שישה חודשים, מפני שהם נולדים עם חולשת שרירים בולטת ואינם מסוגלים להשיג אבני דרך מוטוריים כמו הרמת הראש, התהפכות, וזחילה. תינוקות אלו על פי רוב נפטרים לפני גיל שנתיים, זאת כתוצאה מחולשת שרירי הנשימה.
SMA סוג 2 – על פי רוב מאובחנת בין גיל שישה ל שנים עשר חודשים, והחולים בה ישרדו עד העשור הרביעי לחייהם, עם מוגבלויות מוטוריות חמורות. בדרגת קושי זו של המחלה אמנם ניראה התפתחות איטית של השרירים, כמו גם היעדר רפלקסים, אולם ישנה התפתחות מוטורית כלשהיא ולכן רמת החומרה ודחיפות הטיפול על פי רוב מביאים לאיבחון מאוחר יותר.
ב SMA מסוג 2 הבעיה העיקרית היא חולשת שרירי הרגליים וחוסר היכולת ללכת. בדרך כלל שרירי הנשימה חזקים דיו על מנת לאפשר פעילות תקינה של מערכת הנשימה. תינוקות שחלו ב SMA מסוג 2, לא ימותו מהמחלה, אולם היא תגביל אותם בתנועה. מערכת הנשימה שלהם עשויה להיות חלשה מהרגיל ולכן ישנה נטיה בילדים אלה לחלות בזיהומים ודלקות חוזרות ונישנות בריאות ובאיברי הנשימה, שידרשו טיפול.
SMA סוג 3 – דרגת החומרה הקלה של המחלה, אותה מאבחנים בדרך כלל בגילאי שנתיים עד שלוש שנים. הילדים הסובלים מ SMA בדרגת חומרה זו יגלו קושי בהליכה, ולעיתים תכופות יתקשו לשמור על שיווי משקל, ויפלו. בדרגת חומרה זו לא נפגעת תוחלת החיים, אולם על פי רוב החולים מאבדים את כושר ההליכה שלהם עד גיל 30.
כיצד נולד תינוק חולה ב SMA?
תסמונת SMA הינה עיוות כרומוזומלי תורשתי, והיא מועברת לתינוק באופן רצסיבי – כלומר, כאשר שני ההורים הם נשאים של הגן, יש סיכוי של 25% בכל הריון שהילד שייוולד יהיה חולה ב SMA, ו 50% שיהיה נשא של העיוות.במידה ושני ההורים התגלו בבדיקות הסקר הגנטיות כנשאים של SMA, יומלץ על בדיקה של כל עובר באמצעות דגימת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר. אצל עוברים שיאובחנו כלוקים בתסמונת, תתאפשר הפסקת הריון.
חשוב לציין, שכיום בדיקות הסקר הגנטיות יודעות לזהות כ 90% מהמוטציות הקיימות של SMA, ועוד 10% אינם מזוהים בבדיקות.
