מחלת גושה, הלכה למעשה
מחלת גושה נגרמת כתוצאה מפגם בייצור או בתפקוד של אנזים הקרוי גלוקוצרברוזידאז - האנזים הליזוזומלי β.כתוצאה מפגם זה, נאגרים תוצרים של האנזים (הנקראים גלוקוצרברוזידים) בעיקר בכבד, בטחול, ובמח העצם.
כיום ידועים כ 300 סוגים של מוטציות למחלה, ומוערך כי אחד מכל 17 אשכנזים נשא של המחלה.
המחלה נפוצה יותר מכפי הניראה בארץ – על פי שכיחות מופעי מוטציות של הגן בדם, מוערך כי אחד מכל 850 תינוקות לוקה במחלה. עם זאת, כיום מוכרים רק כ 250 חולי מחלת גושה בארץ, מה שמצביע על מופעים אסימפטומטיים של המחלה – כלומר, תינוקות שחיים את כל חייהם מבלי שיחושו כי המחלה מקננת בגופם.
תסמינים נפוצים של המחלה הם כבד וטחול מוגדלים (עד פי 50 ויותר); דלדול עצם ופגיעה בעצם כתוצאה מתאים ניזוקים במח העצם; פגיעה בתפקודי טחול וכבד; הרס מהיר של תאי דם אדומים ואנמיה; גוון עור טיפוסי (לבעיות כבד) צהבהב; בטן נפוחה; בלוטות לימפה מוגדלות; ועוד.
שלושה סוגים של מחלת גושה:
מחלת גושה סוג 1: מוגדרת על ידי היעדר מעורבות של מערכת העצבים, הגורמת לדימומים מרובים, אנמיה, הגדלת איברי הבטן (כבד וטחול) ובטן נפוחה, בעיות עצמות, עיכוב בגדילה ונטייה לשברים, ועוד.זהו הסוג הנפוץ ביותר של מחלת גושה, וחשוב לציין, כי חלק גדול מן החולים בו מתגלים כחולים רק בבדיקות סקר שגרתיות ומבלים את חייהם כשהם אינם מודעים לקינון המחלה בגופם.
מחלת גושה סוג 2: מחלת הינקות, הגורמת לפגיעה מוחית ולמוות (על פי רוב לפני גיל שנתיים). בנוסף לפגיעה המוחית הקשה, ניראה גם פגיעות בטחול ובכבד, קושי חמור בנשימה (שלעיתים הוא הגורם הישיר למות הפעוט), קושי בבליעה וביניקה, ועוד.
זהו המופע החמור ביותר של מחלת גושה, והוא נדיר.
מחלת גושה סוג 3: זהו מופע של המחלה שחומרתו בינונית, ותסמיניו - פגיעה בתפקודי העיניים, פגיעות נוירולוגיות ושלדיות, פגיעה מינורית בריאות ובתאי הדם האדומים. מחלה זו, בהיתנן טיפול אנזימטי מתאים, לא תפגע בתוחלת החיים של חוליה.
אבחון מחלת גושה
מחלת גושה היא תורשתית, ועוברת מהורה לילד כאשר ההורה נשא של המחלה. תינוק ייחשף לסיכון של מחלת גושה רק כאשר שני הוריו הם נשאים, וגם אז, בסבירות של 25%.במידה ושני ההורים נשאים של המחלה, ניתן לבצע דגימת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר, על מנת לזהות תינוק חולה במחלה.
תינוק שנולד, חלילה, חולה במחלת גושה מסוג 2, יאובחן בדרך כלל מייד עם לידתו, או סמוך לה. תינוקות שנולדים חולים במחלת גושה 1 או 3, יכולים לחיות עם המחלה כל חייהם מבלי להיות מאובחנים. במידה ובמהלך חיי התינוק ניכרת הפרעת גדילה, כבד מוגדל, ירידה בספירת הדם (בעיקר אם היא מלווה להגדלה בכבד), כאבים או דלקות חוזרות במפרקים – מומלץ לבדוק קיום המחלה.
