מחלת נימן פיק הינה מחלה תורשתית רצסיבית המשפיעה על חילוף החומרים בגוף, כאשר התסמין החמור ביותר שלה הוא אגירת שומנים במוח. ישנם שלושה טיפוסים של הופעת המחלה (נימן פיק מסוג A, נימן פיק מסוג B, נימן פיק מסוג C), כאשר סוג A הוא החריף ביותר והוא זה הנבדק בבדיקות הסקר הגנטיות בהריון.

תסמיני מחלת נימן פיק

תסמיני המחלה מופיעים בתינוק לרוב עד גיל שישה חודשים, והם כוללים:

הפרעות בגדילה
הגדלה פתולוגית של הטחול והכבד
פגיעה במערכת העצבים
נוקשות בשרירים
שיתוק שרירים
אפילפסיה

התסמין החריף ביותר של מחלת נימן פיק הוא אגירת שומנים במוח, ועל כן תינוקות החולים במחלה מתים על פי רוב טרם הגיעם לגיל שלוש.

מחלת נימן פיק - שכיחות הנשאות

מחלת נימן פיק שכיחה בעיקר בקרב יוצאי עדות אשכנז, ובממוצע אחד מתוך 80 הוא נשא של המחלה. נשאות, משמעה נשיאה של גן אחד פגום בלבד. כאשר גם האם וגם האב הם נשאים של גן אחד חולה, הסבירות שיוולד ילד חולה עומדת על 25%, וניתן בכל הריון לבצע דגימת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר על מנת לדעת בוודאות אם התינוק חולה במחלת נימן פיק.