תסמונת בלום (אנמיה על שם בלום) היא מחלה תורשתית הגורמת לעיכובים בגדילת התינוק ולפיגור בהתפתחות. המחלה תורשתית רצסיבית, ורק אם שני ההורים נשאים שלה, היא עשויה להופיע אצל התינוק.
המחלה אינה משפיעה על תוחלת החיים אולם משפיעה משמעותית על איכות החיים.
תסמינים של מחלת בלום
אצל תינוקות החולים במחלת בלום ניראה:
- פיגור בגדילה והתפתחות, על פי רוב החולים במחלת בלום יגדלו להיות נמוכים במיוחד.
- מבנה פנים אופייני, בעל אף רחב יחסית ופנים צרות.
- צבע עור אופייני, המגיב באופן חריף לחשיפה לשמש.
- מערכת נשימה רגישה לזיהומים ולמחלות.
- רגישות מוגבר לחשיפה לשמש ולהתפתחות גידולים סרטניים.
- לעיתים נראה פיגור שכלי אצל הלוקים בתסמונת.
- מרבית החולים בתסמונת יסבלו מאי פריון בבגרותם.
נשאות של תסמונת בלום
כיום, הרפואה יודעת לזהות בעיקר מוטציות של תסמונת בלום האופייניות לעדות אשכנז. המחלה אכן נפוצה מאוד בקרב יוצאי עדות אשכנז, ואחד מכל 90 הוא נשא שלה. במידה ו
בבדיקות הסקר הגנטי מסתבר כי אחד ההורים הוא נשא של המחלה, תתבצע הבדיקה גם אצל בן הזוג השני. במידה ושני ההורים נשאים של התסמונת, כל הריון משותף ישא בחובו את הסיכון שהעובר חולה בתסמונת, ובכל הריון יהיה צורך לבצע
דגימת סיסי שיליה או
דיקור מי שפיר על מנת לדעת בוודאות אם התינוק חולה במחלת בלום. אם יימצא כי התינוק אכן חולה, יוסברו המשמעויות להוריו ותתאפשר הפסקת הריון.
