תסמונת Usher נחשבת לגורם השכיח ביותר לחירשות ולעיוורון גנטיים, ההערכה היא כי בארה"ב כ 6% מכלל הילדים החרשים ועוד 6% מכלל הילדים כבדי השמיעה לוקים בתסמונת זו.
התסמונת גורמת לפגיעה בשמיעה ולניוון מתמשך של רשתית העין (פיגמנטציה של הרשתית – Retinitis Pigmentosa או RP). ככל שמעמיקה הפגיעה ברשתית העין שדה הראיה הופך צר יותר (תופעה הנקראת גם "ראית מנהרה" tunnel vision).
סימפטומים של תסמונת Usher
כאמור תסמונת Usher מסוג 1 היא הנפוצה ביותר. הסימפטומים במקרה זה יהיו חירשות עמוקה בשתי האוזניים כבר בלידה, פיתוח קשיי ראיה משמעותיים (כגון עיוורון לילה) כבר עד גיל 10 וכן פגיעה בשיווי המשקל מן הגילאים המוקדמים ביותר (תינוקות יתקשו לשבת).ב Usher type 2 החירשות תהיה קלה יותר, הפגיעה בראיה תתחיל מאוחר יותר ותתפתח לאט יותר. כמו כן אצל הסובלים מתסמונת Usher מסוג 2 אין פגיעה במערכת שיווי המשקל.
ב Usher type 3 פגיעה בשמיעה מתפתחת במהלך הילדות, חומרת הפגיעה בראיה עשויה להשתנות ממקרה למקרה. בדרך כלל לא תהיה פגיעה (או שתהיה פגיעה קלה מאוד) במערכת שיווי המשקל אולם קיים סיכוי שפגיעה כזו תתגלה גם בשנים מאוחרות יותר.
מה הסיכוי ללקות בתסמונת Usher
ידוע כי בישראל שיעור נשאי גנים העשויים לגרום לתסמונת Usher בקרב האוכלוסייה האשכנזית הוא 1 ל 100 (אצל בני עדות אחרות שיעור הנשאים נמוך משמעותית).לפיכך ב 1 מתוך 10,000 זוגות בהם שני בני הזוג אשכנזים יהיו שני ההורים נשאי הגן.
מכיוון שההסתברות ללקות בתסמונת גנטית כאשר שני ההורים נשאים היא 25% הרי שללא בדיקות סקר גנטי היו כאחד מתוך 40,000 תינוקות נולדים עם תסמונת Usher.
המודעות הגוברת והולכת לביצוע בדיקות סקר גנטי ובהמשך, במידת הצורך, ביצוע בדיקות מעקב ונקיטת אמצעים שונים להבטחת לידת תינוק בריא הם האחראים להפחתת מספר התינוקות הנולדים עם תסמונת Usher בישראל לכדי פחות מתינוק אחד לכל 100,000 לידות.
