עבור לאתר אמהוּת - הכל על הריון ולידה

שלחו להדפסה

תסמונת קנוואן

פורסם: 13.06.2011
תסמונת קנאוון (או מחלת קנוואן) היא תסמונת גנטית ששכיחות הנשאות שלה אצל אשכנזים היא 1:41 (כלומר, די שכיחה). היא מתבטאת בפיגור שכלי קשה, התקפי אפילפסיה ורפיון שרירים בגילאים הצעירים. הטיפול בתסמונת קנוואן בחיתוליו, אולם ניתן לזהות מבעוד מועד סיכון לתסמונת באמצעות בדיקות סקר גנטי, ולוודא קיום או אי קיום של התסמונת בעובר.


מהי תסמונת קנוואן?

תסמונת קנוואן היא מחלה ניוונית הנגרמת כתוצאה מעיוות בכרומוזום 17 ויוצר כשל ביצירת האנזים אספרטואצילאז שאחראי על פירוק שומנים, בעיקר מתאי קליפת המוח.

תסמינים ראשונים למחלה מופיעים כבר בגיל הצעיר של חודשיים עד ארבעה חודשים, והם כוללים התכווצויות שרירים הדומות להתקפי אפילפסיה, רפיון שרירים, ובהמשך פיגור משמעותי בהתפתחות השכלית והמוטורית.

תינוקות הלוקים בתסמונת קנוואן לרוב נפטרים לפני שהספיקו לחגוג את יום הולדתם השלישי.


בדיקות סקר גנטיות לזיהוי נשאות לתסמונת קנוואן

תסמונת קנוואן מאפיינת את יוצאי אשכנז ולכן נבדקים בבדיקות הסקר הגנטי רק זוגות ששניהם יוצאי עדות אשכנז (באופן חלקי או מלא).
תסמונת קנוואן היא רצסיבית, כלומר, רק אם שני ההורים הם נשאים של הגן, ישנו סיכון של 25% (בכל הריון) שיוולד תינוק הלוקה בתסמונת. בדיקות סקר גנטיות (בדיקות דם הנערכות לפני או במהלך ההריון) מזהה כיום שתי מוטציות מוכרות של תסמונת קנוואן, כך ניתן לזהות 98% מנשאי התסמונת - בעיקר את נשאי התסמונת האשכנזים. עוד 2% הם נשאים של מוטציות שאינן מזוהות בבדיקות הסקר הגנטי, ומאפיינות בעיקר את יוצאי עדות המזרח. היכולת לאבחן ולזהות את אלה נמוכה.