עבור לאתר אמהוּת - הכל על הריון ולידה

שלחו להדפסה

סיסטיק פיברוזיס

פורסם: 13.06.2011
סיסטיק פיברוזיס, בקיצור CF, או בעברית לייפת כיסיתית, היא מחלה תורשתית קשה, המשפיעה על איכות החיים ועל משך החיים של הלוקים בה. זוהי מחלה רב מערכתית הנובעת מעיוות גנטי תורשתי, ומשפיעה על יכולת הגוף לספוח נוזלים. עקב כך, נוזלי הגוף הופכים ריריים וצמיגיים. סיסטיק פיברוזיס היא המחלה השכיחה ביותר בעולם המערבי, מבין המחלות החמורות המועברות בתורשה, והיא סופנית.


כיצד מתפתחת המחלה?

סיסטיק פיברוזיס נגרמת כתוצאה מפגם תורשתי בחלבון CFTR. כתוצאה מפגם זה, נזהה הפרעה ביכולת הגוף להעביר מלחים, כמו נתרן וכלור, דרך תאי האפיתל (התאים הנמצאים בשיכבה החיצונית) של צינוריות ואיברי הגוף. נזהה פגיעה ביכולת הגוף לספוח נוזלים, ולכן ההפרשות יהפכו צמיגיות וריריות, ובמקרים מסויימים יביאו לחסימות במערכות הגוף, ביניהן מערכת הנשימה, מערכת הרבייה (בעיקר אצל גברים), ודרכי הלבלב והמרה.

הפגיעה בלבלב ובמרה עשויה לגרור אחריה חסימה במערכת העיכול, תת תזונה, וריבוי יציאות. לכן על החולים בסיסטיק פיברוזיס לצרוך באופן חיצוני ומבוקר תוספות של אנזימים לסיוע למערכת העיכול שלהם.
הפגיעה בדרכי הנשימה אצל חולי סיסטיק פיברוזיס היא לרוב בלתי הפיכה, והיא מתפתחת באופן איטי ולאט לאט מקשה על הנשימה וגורמת לשיעולים קשים, ריבוי ליחה בדרכי האוויר, ודלקות ריאות חוזרות ונישנות.


שכיחות המחלה

המחלה מופיעה אצל 1 מתוך כל 2500 תינוקות לבנים. ישנם עיוותים גנטיים שונים (כיום ידוע על כ 1300 עיוותים גנטיים) היכולים לגרום למחלת CF, ובכל עדה בישראל יש עיוותים גנטיים שכיחים אחרים. כיום בבדיקות הגנטיות, ישנו סיכוי של כמעט 100% (כ 98%) לזהות את העיוותים הגנטיים הגורמים לסיסטיק פיברוזיס אצל אשכנזים, לעומת סיכוי של כ - 87% לזהות את העיוותים הגנטיים שיגרמו ל CF אצל יוצאי מרוקו, גרוזיה, ותורכיה.


אבחון המחלה

כיום ניתן לאבחן את המחלה על ידי תבחין זיעה. זאת, מפני שחולי סיסטיק פיברוזיס מאופיינים בזיעה מלוחה עד פי חמישה מאשר מי שאינו חולה ב CF (זאת בשל חוסר יכולת של גופם לספוג את המלחים). אצל תינוקות בני חודש או פחות תוצאות חיוביות הן פחות אמינות מפני שלעיתים בגילאים מוקדמים אלה הזיעה נוטה להיות מלוחה מהנורמה מסיבות אחרות.

על פי רוב ניתן לזהות ולאבחן את המחלה אצל תינוקות עד גיל שנה. התסמינים השכיחים הם שיעול כרוני ומרובה ליחה, דלקות ריאות חוזרות, זיעה מלוחה, עליה איטית מהנורמה במשקל (יתכן שהתיאבון והרגלי האכילה של התינוק יהיו תקינים, ועדיין העלייה שלו במשקל תהיה איטית), צואה שמנונית, בעלת ריח ייחודי, ובכמות גדולה יחסית (הדבר נובע מבעיות וחסימות במערכת העיכול) וייתכנו חסימות במעי.
אצל 98% מהגברים, נמצא גם חסימה בצינורות הזרע וחוסר פריון.


טיפול

הטיפול בסיסטיק פיברוזיס התפתח רבות עם השנים, ואם עד לפני כשני עשורים תינוקות שחלו בסיסטיק פיברוזיס לא צלחו את שנתם הראשונה, כיום כ 80% מחולי ה CF יחגגו יום הולדת 40.


מניעה

סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה המועברת תורשתית וניתן לזהות נשאות שלה אצל ההורים במהלך ההריון או לפניו. זוהי מחלה רצסיבית ורק אם שני ההורים הם נשאים של CF, ישנו סיכוי של 25% בכל הריון שהעובר יוולד חולה. אם שני ההורים נמצאו נשאים של CF, יומלץ להם לבצע דגימת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר בכל הריון לזיהוי וודאי של עובר חולה. במידה והעובר יימצא חולה יומלץ על הפסקת הריון.