עבור לאתר אמהוּת - הכל על הריון ולידה

שלחו להדפסה

תסמונת X שביר

תסמונת ה X השביר, המוכרת גם בשם תסמונת מרטין בל, הינה תסמונת גנטית שכיחה הגורמת לפיגור שכלי. לאחר תסמונת דאון (שהיא אינה תורשתית), תסמונת X שביר הינה הגורם הנפוץ ביותר לפיגור שכלי. החשיפה לעיוות גנטי זה הינה תורשתית ותלויה אך ורק באם – אם האם נושאת ומעבירה לעובר שלה עיוות גנטי זה בכרומוזום ה X, העובר יישא את העיוות גם הוא. עם זאת, ניראה כי דווקא תינוקות זכרים מגיבים באופן מובהק יותר לעיוות ביחס לתינוקות בנות – בעוד תינוקת אחת לכל ארבעת אלפים תינוקות תישא את העיוות, תינוק אחד מכל אלפיים תינוקות זכרים יישא את העיוות.

שכיחות הנשאות וסיכויי ההעברה התורשתית בנשאים

שכיחות הנשאיות בישראל הוא 1:250, ו 1:700 נשאים (אם כי הנשאים אינם מעבירים את התסמונת לילדיהם). כאשר נשאית של X שביר מתעברת, הסיכוי ללידת תינוק זכר עם תסמונת ה X השביר הוא חצי (כלומר 50%).

כיצד התסמונת באה לידי ביטוי?

מקרב הנושאים עיוות גנטי זה, 100% מהבנים ורק 50% מהבנות יחצינו תסמינים של פיגור שכלי.
אצל הבנים - כ 75% מהלוקים בתסמונת ה X השביר הם בעלי רמת IQ נמוכה מהממוצע (75 ומטה) – כלומר פיגור שכלי (IQ של 85 נחשב לגבול התחתון של רמת הIQ הנורמטיבית). אצל בנות, כשליש יהיו בעלות רמת IQ גבוהה מ 85, וניתן לזהות גם תסמיני הפרעות קשב וריכוז, הפרעות נוירולוגיות והפרעות קוגניטיביות. 85% מהבנים שייחשפו לעיוות יפגינו פיגור שכלי ברמה בינונית עד קשה, אצל השאר נזהה פיגור קל או פיגור גבולי.

איבחון וטיפול בסינדרום

אמנם כל הבנים שירשו את תסמונת ה X השביר יבטאו רמות שונות של פיגור, אבל לא כל הבנים הסובלים מפיגור שכלי הם נשאים של X שביר, לכן התסמונת על פי רוב מאובחנת רק לקראת גיל בית ספר.

סממנים שיכולים להעיד על הימצאות תסמונת ה X השביר בילד:

מבחינה פיסיולוגית, במרבית הילדים הסובלים מתסמונת גן שביר ניראה מבנה אופייני של אוזניים (גדולות ומרוחקות מעט מהפנים), גמישות יתר במפרקים, ואצל הבנים אשכים גדולים מהרגיל.

מבחינה מנטאלית והתפתחותית, נוכל לשים לב לכמה מהמאפיינים הללו אצל ילדים הסובלים מתסמונת הX השביר: בעיות אכילה ופליטות מרובות אצל תינוק (שליטה מופחתת על שרירי הלסת ופעילות לא סדירה של הושט), עיכוב בפיתוח יכולות מוטוריות אצל התינוק, חוסר סבלנות של התינוק למגע ותחושה שהמגע מציק לו, ויסות תחושתי בעייתי (רגישות שמיעתית, תגובת יתר לגירויים ויזואליים, וכדומה), נטייה של התינוק להימנע מקשר עין, חזרה על מילים או על משפטים.

כאשר מאובחן פיגור על רקע תסמונת X שביר, התמיכה המקובלת הינה ריפוי בעיסוק, שיפור מיומנויות למידה ולמידה מתקנת, חינוך מיוחד, וכדומה. כל אלה ייעשו על פי רמת הפיגור שהילד סובל ממנה וזיהוי הנקודות החלשות האופייניות לו. נודעת חשיבות לתחילת טיפול בגיל צעיר ככל האפשר, מפני שהטמעת שינויים בהרגלי הלימוד והתפישה של הילד קלה ומשמעותית יותר ככל שמוחו צעיר.

מניעת הופעה של תסמונת X שביר

כיום מקובל לבצע אצל האם לעתיד בדיקת סקר גנטי המוודאת או שוללת קיום העיוות בגנים שלה ואת יכולתה להעביר בתורשה לילדיה את הסינדרום (כאמור, רק נשים מעבירות תסמונת זו לילדיהן). במידה ונמצא כי האישה נשאית של העיוות, יומלץ כי כל עובר שלה יעבור דגימת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר, על מנת לזהות בוודאות אם העובר סובל או לא סובל מהתסמונת. במידה ויימצא כי העובר סובל מהתסמונת, תתאפשר הפסקת הריון.