עבור לאתר אמהוּת - הכל על הריון ולידה

שלחו להדפסה

אנמיה על שם פנקוני, מסוג C

אנמיה ע"ש פנקוני היא מחלה נדירה אך קשה, הגורמת לחוסר בתאי דם אדומים (אנמיה), נטייה מוגברת לסרטן וגידולים ממאירים, מומים מולדים (בעיקר בגפיים), פיגור שכלי, ועוד.

המחלה נפוצה בעיקר אצל יוצאי צפון אפריקה, אולם לאחרונה התגלתה מוטציה של הגן שהיא נפוצה בקרב יוצאי עדות אשכנז.

ישנם סוגים שונים של אנמיה על שם פנקוני, אולם רק סוג C ניתן לזיהוי כעת בבדיקות הסקר הגנטיות.

המחלה היא תורשתית רצסיבית, ורק אם שני בני הזוג נשאים, קיים סיכוי שיוולד ילד חולה במחלה.

אנמיה ע"ש פנקוני – התסמינים

תינוקות הנולדים חולים באנמיה ע"ש פנקוני עשויים להראות תסמינים כמו: עיכוב בגדילה (אצל חלק מהעוברים החולים העיכוב ניכר כבר בגדילה התוך רחמית); היקף ראש קטן; היפו פיגמנטציה או היפר פיגמנטציה של העור באיזורים שונים בגוף; מומים שלדיים (הנפוץ בהם הוא חוסר של אצבע); מומים בדרכי העיכול (כליית פרסה, אטרזיה של התריסריון, ועוד). כ 70% מהתינוקות הנולדים כשהם חולים באנמיה ע"ש פנקוני אינם מראים תסמינים כלל ואינם מאובחנים בשלב זה של חייהם.

בעשור הראשון לחייו של החולה, תופיע בדרך כלל טרומבוציטופניה (מיעוט של טסיות דם וכשל בקרישת הדם), שתלך ותחמיר. תופעות ומחלות נוספות יופיעו בעקבותיה – לויקופניה (ירידה בכמות תאי הדם הלבנים); אנמיה (ירידה בכמות תאי הדם האדומים); ועוד.

לאחר גיל עשר בממוצע, מתפתחת נטייה לגידולים סרטניים אצל החולים, ובמשך שני העשורים הצפויים לבוא, כשליש מהם יפתחו גידולים סרטניים.

כ 90% מהחולים יפתחו כשל במבנה מח העצם עד גיל 40.

החולים באנמיה ע"ש פנקוני חיים בממוצע כ 27 שנים, ועל פי רוב סיבת המוות היא כשלים שונים במח העצם. הטיפולים הקיימים כיום עבור אנמיה מסוג פנקוני מסייעים לטווח קצר, ומרבית החולים מפתחים עמידות לתרופה במהלך הטיפול.

אנמיה ע"ש פנקוני – מניעה

בשל חומרת המחלה, חשוב לבדוק בבדיקות הסקר הגנטי נשאות של הגן הגורם לה. רק אם נמצא כי שני ההורים הם נשאים של המוטציה הגנטית הזו, יש סיכוי של 25% בכל הריון, שיוולד תינוק חולה באנמיה ע"ש פנקוני. דגימת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר יראו בוודאות כמעט מוחלטת אם התינוק בריא או חולה. באם יימצא כי התינוק אכן חולה באנמיה ע"ש פנקוני, יומלץ על הפסקת הריון.