עבור לאתר אמהוּת - הכל על הריון ולידה

שלחו להדפסה

דיסאוטונומיה משפחתית

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia, או בקיצור FD), היא מחלה תורשתית קשה הפוגעת משמעותית באיכות החיים ובתוחלת החיים אצל החולים בה.
המחלה עוברת בתורשה בלבד, ורק תינוק שנולד לשני הורים נשאים יוכל ללקות בה.
דיסאוטונומיה משפחתית נפוצה מאוד אצל יוצאי אשכנז (כ 1:40), אולם קיימים מופעים שלה גם אצל יוצאי עדות אחרות, בשכיחות נמוכה משמעותית (בערך פי מאה פחות).

המחלה מתבטאת אצל תינוק מייד לאחר לידתו (אם כי לא תמיד מאובחנת מייד עם הופעת התסמינים), ועם השנים תסמיני המחלה בדרך כלל מחמירים

כיום, מאובחנים כ 130 חולי דיסאוטונומיה משפחתית בארץ. חלקם הגיעו לגיל בגרות ואף הקימו משפחה. כיום, חולי דיסאוטונומיה משפחתית מצליחים להגיע למחצית השנייה של העשור השלישי לחייהם ותוחלת החיים הממוצעת עומדת על כ 25 שנים.

דיסאוטונומיה משפחתית – מה פשר המחלה?

דיסאוטונומיה משפחתית פוגעת בתפקוד מערכת העצבים הלא רצונית של הגוף. אצל החולים בה ניראה פגיעה בתפקודי הגוף הלא רצוניים, במערכת החישה ובמערכת המוטורית.
בשל הפגיעה במערכות אוטונומיות של הגוף, נצפה לתפקוד לקוי של הגוף בפעילויות כמו ויסות לחץ הדם, ויסות הנשימה ותפקודי ריאה, מנגנון הדמעות, עיכול ובליעה.

התסמינים של דיסאוטונומיה בגיל ינקות

תינוק אשר ניתן להבחין אצלו בטונוס שרירים נמוך, קושי בהפעלת השרירים (כולל שרירי היניקה, תינוק חולה דיסאוטונומיה משפחתית מתקשה לינוק או לאכול מבקבוק), בכי רגיל אך ללא הופעה של דמעות, תפקוד שונה מהרגיל של הרפלקסים של גיל ינקות, וקשיים שונים בדרכי הנשימה, כולל שאיפת נוזלים שלעיתים בטיפול שגוי מובילה לדלקת ריאות ולמוות.

דיסאוטונומיה אצל ילדים ובני נוער

אצל ילדים גדולים יותר, נראה הופעות חוזרות של בחילות, פרכוסים, והקאות, קושי בויסות לחץ הדם, ריפלוקס וצרבות, פגיעה בתחושת הכאב (ומכאן הנטייה לפציעות ולכוויות), רפיון שרירים, עקמת, וקשיים בהליכה, התפתחות מוטורית לוקה. חשוב לציין כי מעל 65% מן החולים בדיסאוטונומיה משפחתית אינם פגועים שכלית, והם מסוגלים מבחינה זו ללמוד במסגרת רגילה.