עבור לאתר אמהוּת - הכל על הריון ולידה

שלחו להדפסה

חרשות על בסיס קונקסין

גן GJB2 הוא האחראי על ייצור ושמירה על רמות תקינות של הפרוטאין קונקסין 26. פגם בגן זה עשוי לגרום לדרגות שונות של חירשות. במונחים המשמשים בתחום בדיקות הסקר הגנטיות זכה גן GJB2 לשם גן קונקסין.

קונקסין הוא למעשה פרוטאין המסייע בין היתר להעברת פוטסיום באוזן הפנימית. זו הסיבה כי כשל בייצור תקין של קונקסין 26 או קונקסין 30, כשל הנגרם ממוטציה בגנים האחראים לבקרה על פרוטאינים אלה, יגרום לפגיעה בשמיעה.

פגם בגן קונקסין עשויה לגרום לפגיעה משמעותית בשמיעה עד כדי חירשות (אובדן שמיעה כבד ואפילו מוחלט). ההערכה היא כי בישראל במחצית מן המקרים בהם נגרמת חירשות מסיבות גנטיות הסיבה היא פגם בגן זה.
גם שילוב של פגם בגן קונקסין 26 עם פגם בגן קונקסין 30 תוביל לחירשות המועברת גנטית ולכן בדיקות סקר גנטי יכללו שלילת הימצאות מוטציות בשני גנים אלו.

מה הסיכוי ללקות בחירשות כתוצאה מפגם בגן קונקסין

מוכרות מעל ל90 מוטציות גנטיות לגן קונקסין, אולם רובן נדירות ביותר.
קיימות שתי מוטציות עיקריות אשר הן האחראיות להפיכת חירשות על בסיס קונקסין לגורם הראשון במעלה לחירשות המועברת בהורשה. כמחצית מכלל מקרי החירשות הגנטית הם כתוצאה מפגם זה.

ההערכה היא כי 5% מקרב בני העדה האשכנזית הם נשאים של אחד מבין שתי המוטציות הנ"ל. ידוע על נשאים גם בקרב בני עדות אחרות אולם באחוזים נמוכים בהרבה.

פגיעה בשמיעה תתרחש רק כאשר יש הורשה של גן פגום מצד שני ההורים. הסיכוי לתורשה שכזו בקרב בני זוג שהגבר והאישה שניהם ממוצא אשכנזי הוא אחד לאלפיים. עם זאת ידוע כי גם במקרים בהם שני בני זוג נושאים פגם גנטי, רק ב25% מן המקרים תתממש פגיעה בילדם המשותף, בנוסף נוקטים כיום בשלל אמצעי מנע, ביניהם בדיקות סקר גנטי, אשר הפחיתו דרמטית את הסיכוי ללדת תינוק הסובל מחירשות כתוצאה מפגם גנטי. בכל מיקרה, כאשר שני בני הזוג מתגלים כנשאים של הגן הפגום, יומלץ על בדיקת כל הריון משותף באמצעות דגימת סיסי שיליה או בשלב מאוחר יותר של ההריון דיקור מי שפיר, על מנת לשלול לחלוטין את הסיכון להופעת המחלה בכל תינוק משותף.

למי כדאי להיבדק לאיתור פגם בגן קונקסין

מומלץ לכל בני זוג ששניהם אשכנזים להתעקש לכלול בדיקה לאיתור פגם בגן קונקסין בבדיקות סקר גנטיות. כמו כן לכל מי שבמשפחתו רקע של חירשות מומלץ לפנות לייעוץ גנטי על מנת לקבוע אלו בדיקות ראוי שיכללו בבדיקות סקר גנטי שמטרתן להבטיח הבאת ילד בריא לעולם.