עבור לאתר אמהוּת - הכל על הריון ולידה

שלחו להדפסה

בדיקות סקר גנטי - כללי

בדיקות סקר גנטי נועדו לזיהוי נשאות של מומים גנטיים אצל זוגות המתכננים להיות הורים.
לעיתים אף אם איננו חולים או שעיוות גנטי אינו בא לידי ביטוי באופן פיזיולוגי אצלנו, אנחנו נושאים עיוות גנטי (נשאות סמויה), שעשוי לבוא לידי ביטוי וליצור עיוות כרומוזומלי אצל צאצאינו. על מנת לזהות מבעוד מועד את הפוטנציאל לעיוותים אלו, מתבצעות בדיקות סקר גנטי אצל אחד ההורים או שניהם. על פי רוב, בדיקות הסקר הגנטיות נעשות על האם. בדיקת טיי זאקס נעשית על פי רוב על האב. אם מתגלה נשאות באחת הבדיקות, נבדק גם ההורה השני ורק במידה ששני ההורים נמצאים כנשאים של אותו מום גנטי, עולה הסיכון שגם העובר נשא או, חלילה, חולה במום שזוהה. יוצאת דופן היא תסמונת X שביר, המועברת רק על ידי האם.

הסיכון להתפתחות מום גנטי בעובר שאצל שני הוריו אין היסטוריה של מומים גנטיים, הוא כשלושה אחוזים.

מה משמעות תוצאה חיובית בבדיקת סקר גנטי?

בכל אחת מהבדיקות פרט ל X שביר, במידה ונמצאו שני ההורים נשאים הסיכוי להתפרצות המחלה אצל כל אחד מהתינוקות שיוולדו לזוג עומד על 25% (כלומר, גם אם שני ההורים נשאים, שלושה תינוקות מכל ארבעה אינם חולים, ורק רבע אכן חולה במחלה המדוברת). בנוסף, קיים סיכוי של 50% שהתינוקות שיוולדו יהיו נשאים של הגן – בדיוק כמו הוריהם (נשאות של הגן אינה משפיעה על הבריאות ועל איכות החיים של התינוק, כמו של הוריו).

אילו מומים נבדקים בבדיקות סקר גנטי?

כיום, יש עשרות בדיקות שניתן לבצע, לזיהוי נשאות סמויה לעיוותים כרומוזומליים. לכן מקובל לבצע פגישת ייעוץ טרם ביצוע בדיקות הסקר, על מנת לקבוע אילו מבין המחלות ייבדקו אצל כל זוג. ההחלטה אילו מחלות ייבדקו תיקבע על פי המלצת איש מקצוע, שימליץ על רשימת בדיקות על פי מוצא שני ההורים (ולעיתים גם הורי ההורים), שכיחות המחלות הנבדקות באוכלוסיות המוצא של הנבדקים, ודרגת החומרה של המחלות. כתוצאה מן הייעוץ תתקבל רשימת בדיקות מומלצת, רשימת בדיקות שאינה מתחייבת והיא נתונה להחלטת ההורים, ורשימה נוספת של בדיקות שאינן מומלצות.

הנבדקת, או הנבדקים, יוכלו להחליט אילו מן המחלות הם בוחרים לבדוק, על פי טבלה זו. על פי רוב הבחירה היא לבדוק את המחלות המומלצות, לא לבדוק את אלו שהומלץ שלא לבדוק, ולבחור על פי הנטיה האישית בנוגע לבדיקות שאינן מתחייבות – לא לבדוק אף אחת, לבדוק את כולן, או כל החלטה באמצע.


להלן פירוט קצר בנוגע לבדיקות הגנטיות המוצעות:

בדיקות גנטיות המומלצות לכלל האוכלוסייה

טיי זאקס – מחלה חמורה הגורמת לתפקוד לקוי במערכת העצבים של הנושא אותה. המחלה מתפרצת על פי רוב עד הגיע התינוק לגיל חצי שנה.
בדיקת הסקר לנשאות טיי זאקס נבדקת במימון משרד הבריאות ובנפרד משאר הבדיקות, על פי רוב בתחנות טיפת חלב. בבדיקה זו ישנה עדיפות לבדיקת האב.

תסמונת X שביר – תסמונת המועברת על ידי האם, ובעיקר לבניה. גורמת ללקויות עצביות ולפיגור שכלי.

סיסטיק פיברוזיס – מחלה הפוגעת בבלוטות הפרשה ובסופו של דבר גורמת לקשיים משמעותיים בנשימה.

SMA – מחלה הגורמת לניוון של תאי עצב מוטוריים ועל ידי כך לפגיעה משמעותית ביכולת להפעיל שרירים. מאובחנת כאשר תינוק בסביבות גיל ארבעה חודשים מאחר בהתפתחות המוטורית שלו ומתקשה להרים את ראשו.

בדיקות גנטיות המוצעות להורים ממוצא אשכנזי

מחלות שכיחות וחמורות: תסמונת קנאוון, דיסאוטונומיה משפחתית.

מחלות חמורות ששכיחותן פחותה: מחלת בלום, מחלת נימן פיק מסוג A, אנמיה ע"ש פנקוני מסוג C, מוקוליפידוזיס 4, מחלת Usher מסוג 1, אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת סירופ מייפל (MSUD), מחלת ניוון שרירים מסוג nemaline myopathy, מחלת גלקטוזמיה.

מחלות שכיחות שחומרתן פחותה: מחלת גושה מסוג 1, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30, אנטי טריפסין.

בדיקות גנטיות המוצעות להורים כאשר שניהם ממוצא זהה ואינם אשכנזים

מחלות שכיחות וחמורות:
מחלת קוסטף (3MGA) – לבעלי מוצא עיראקי.

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3, אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT), מחלת פנקוני מסוג A – לבעלי מוצא טוניסאי, אלג'יראי או מרוקאי.

מחלת ניוון שרירים מסוג 2B, מחלת MLC1 – לבעלי מוצא לובי.

מחלת פנילקטונוריה (PKU ), מטכרומטיק לאוקודיסטרופיה ((MLD ומחלת רטיניטיס פיגמנטוזה מסוג 26 (RP26 ) - לבעלי מוצא תימני.

עדכון בדיקות סקר גנטיות

מדי כמה שנים נערכים שינויים ועדכונים בבדיקות, שכדאי לדעתם עליהם. סוגי המחלות והממצאים משתנים, ההמלצות לביצוע בדיקות משתנה, ועוד. לכן, במידה ובדיקות הסקר שלכם בנות מספר שנים, שווה לבדוק אם ישנה המלצה לחדש חלק מן הבדיקות.

במידה ושני הורים נשאים של מום

במידה ושני ההורים נמצאו נשאים של מחלה מסויימת, ניתן לבדוק את קיום המחלה אצל העובר על ידי דגימת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר. בדיקות אלה בוחנות את המבנה הגנטי של העובר ומזהות ברמת וודאות המתקרבת ל 100% קיום מחלה או עיוות אצל העובר.

אם נמצא עיוות אצל העובר, ההורים יחליטו אם הם לוקחים על עצמם לגדל תינוק חולה, או לא.
אם יבחרו שלא ללדת את העובר החולה, יעברו הפסקת הריון.

חשוב לזכור, כי תשובה חיובית בבדיקות סקר גנטי משמעותה כי כל תינוק משני הורים נשאים של מחלה (או רק של אם, אם המדובר במחלת X שביר) עשוי לשאת את המחלה, ולכן בכל הריון יומלץ להורים לעבור דגימת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר, על מנת לזהות עובר חולה.